Sou Portadora de Ataxia

IMG_20190725_102051189_HDREssa foto aí foi do momento exato em que eu tive certeza das minhas suspeitas: Tenho Ataxia! Ataxia é o sintoma de uma doença sem cura e sem tratamento.

As pessoas me diziam que eu estava impressionada com a situação do meu pai, que eu estava somatizando sintomas, que eu estava exagerando. Lá no fundo, no fundinho mesmo eu achava isso também. Mas há muito, há muitos anos eu sentia que os sintomas só aumentavam.

Minha médica parece a Scully (do Arquivo X), não expressa nenhuma emoção. Quando ela falou eu copiei a expressão dela, mas nessa foto eu estou chorando por dentro, desesperada.

As demandas da vida foram mascarando as coisas. E agora não há o que negar. Eu tenho um documento de mapeamento genético provando o que eu não gostaria que fosse verdade. Eu já vinha me planejando, me organizando pro futuro, como muitas pessoas fazem, mas agora eu faço isso com muito mais cuidado e rapidez. Porque sei que de uma hora pra outra eu sei que não vou conseguir fazer as coisas. Mas quero continuar vivendo, e desenvolvendo as atividades que eu puder fazer.

Já contei aqui várias histórias sobre essa doença, desde antes de 2011 assolam minha vida.

Vou contar um pouco sobre o que é e o que eu sinto:

O que é a Doença de Machado-Joseph?

A Doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença crônica que afeta estruturas neurológicas responsáveis principalmente pela coordenação dos movimentos e pelo equilíbrio. Tem um início sutil, em algum momento a vida adulta, e progride de forma gradual, afetando principalmente o caminhar, produzindo oscilações e desvios para os lados e, com o passar do tempo, até mesmo quedas.
A DMJ é uma doença genética. Ela é herdada de modo autossômico dominante, o que quer dizer que todo(a) doente a herdou de um de seus genitores; e que os(as) filhos(as) de um doente poderão também apresentar a condição.

Como são os seus sintomas?

O início da DMJ quase sempre se manifesta por desequilíbrio para caminhar. Isso pode acontecer nas mais variadas idades: normalmente por volta dos 32 mas pode ser antes ou depois.

Esse desequilíbrio é chamado pelos médicos de “ataxia”, e é progressivo. Com o passar do tempo, a ataxia pode atingir também a fala,o que traz dificuldades ao se comunicar.
A ataxia também pode, com o tempo, atingir os movimentos finos das mãos: dificuldade em escrever, em usar seus utensílios, etc.
Dificuldades Oftalmológicas, Com isso, os dois olhos não fixarão exatamente a mesma imagem cada um. Cada olho poderá fixar pontos diferentes no seu campo de visão: a visão dupla. Ela é facilmente corrigida se o paciente fechar um dos olhos.

Em alguns doentes, poderá aparecer uma rigidez muscular, redução de massa muscular, formigamento dos membros.
A DMJ NÃO CAUSA deterioração mental: os pacientes mantêm-se lúcidos, inteligentes e com a memória normal. Entretanto, como se trata de uma condição muito limitante, muitos sofrerão de depressão e de isolamento social. Por isso, podem ser comuns as dificuldades de conciliar o sono, a tristeza e alguma irritabilidade.

Então meus amigos, é isso. Rotina difícil mas eu não desisto.

Mais algumas palavras sobre Ataxia (5)

A Ataxia cada vez mais mostra seus efeitos na minha família, nos últimos dias, um fato muito forte, ressaltou que, cada vez mais vamos ver meu pai sofrer mais e mais com os efeitos da doença. Essa doença cruel, que não tem cura, e mal tem medicação disponível, aguarda somente os avanços da ciência que nunca chegam. Quem é cuidador ou, simplesmente, convive com um portador, sabe a dificuldade que é querer ajudar e não poder.

Essa semana, encontrei mais alguns sites que falam sobre a doença:

Ataxia Net

Eu tenho Ataxia

Ataxia EspinoCerebelar

Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Lembrando que dia 25/09 é o Dia Internacional das Ataxias Hereditárias, então vão pulular matérias na internet que podem nos Auxiliar nos tratamentos.

Um litro de lágrimas é um filme que fala sobre Ataxia. No YouTube tem várias cenas, mas aqui disponibilizo uma cena muito corriqueira na vida de uma pessoa que é acometida cedo.

 

Espero ter ajudado.

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Leia mais em:

Dilema do perdão
Ataxia Espino cerebelar
Ataxia Espino Cerebelar – O que aprendi convivendo
Ataxia Espino Cerebelar – um pouco mais de conhecimento
Ataxia Espino Cerebelar – Minha História [Update]

Ataxia Espino Cerebelar – Minha História [Update](4)

Minha avó teve 12 filhos. Ela tinha Ataxia. Dos 12, 5 apresentaram os sintomas, todos são falecidos, menos 1, meu pai.

Meu pai apresenta os sintomas desde os 45 anos.

Eu não estou bêbada, tenho Ataxia! Desde os 25 anos, apresento os sintomas, mas somente de 1 ano pra cá é que me convenci de que todos esses sintomas são Ataxia. Sempre resisti a essa idéia por ser uma doença extremamente cruel e dolorosa pra quem sofre e para quem é cuidador. Eu já escrevi outros posts sobre esta doença que assola minha família e é uma doença extremamente cruel, tanto pro doente, que não tem perda intelectual durante todas as fases da doença, quanto para os cuidadores que muitas das vezes sofrem muito vendo o seu ente querido ir definhando até a morte (Isso na fase final), ou tendo dificuldades tremendas, tendo suas limitações acentuadas ao longo da evolução da doença.

Começou com muitos tombos, aos 25 anos eu tinha um tombo por dia, eu associava ao stress do trabalho, mas no fundo era só o desequilíbrio forte. Com o tempo comecei a ter um determinado comportamento inconsciente, que agora percebo que é por conta do meu desequilíbrio: Não ando de ônibus se eu for ficar em pé, senão eu fico caindo por cima das pessoas. Não saio para lugares onde eu tenha que ficar em pé por conta do desequilíbrio. Evito andar de salto, se o faço, faço por um período curtíssimo e com apoio. Depois comecei a ter dores nas pernas, sensação de gelo nas pernas, mudei um pouco minha forma de andar, diminuí a velocidade da marcha pois quando mais rápido, mas fácil de eu cair.

Não sou uma pessoa inativa, mas eu me sinto mais segura sentada. Não gosto que as pessoas me olhem e sinto vergonha quando fico tonta. Saio sozinha, dirijo, tenho uma vida totalmente normal, mas, percebo que deixei de ter segurança e de fazer muitas coisas inconscientemente por causa dessa minha instabilidade.

Hoje, em uma consulta, tive total consciência de que não há o que fazer e ao ler esse texto fiquei pensando: O que eu estou fazendo?

Bem, eu ainda não sei, mas quando eu descobrir eu te conto!

______________________ (Update)

Tudo mudou. Já sei o que eu estou fazendo. Vou dar continuidade à minha vida, quero perder o medo de arriscar.

E se o meu tempo corre mais rápido que o das outras pessoas, já que estou envelhecendo mais rápido, vou aproveitar o restante da minha juventude. E quero dedicá-la ao meu filho. Quero que todo sopro de vida que eu ainda tiver, pelo periodo que eu tiver, eu vou dedicar ao amor que sinto pelo meu filho e à formação que eu quero que ele tenha. A sua formação moral e intelectual.

A Ataxia, ao invés da desistência, me trouxe a vontade de continuar mais e mais, com mais fôlego. Com todo o fôlego que eu tiver. Não quero perder minha vida em copos de cerveja, mas quero comemorar com a natureza, com o sol e com tantas coisas bonitas que existem que eu nunca vi. Quero conseguir fazer tudo que eu nunca fiz, quero um dia conhecer um lugar, viajar, estudar e fazer do que resta deste corpo animado de vida, uma vida cheia de saúde e animação.

Minha escolha é viver enquanto há vida!

Maiores Informações sobre a doença.

UFRJ

ABAHE

Ataxia Espino Cerebelar – um pouco mais de conhecimento (3)

Eu já estive por outras vezes falando dessa patologia que acomete 5 em cada 100.000 pessoas.

Encontrei outros links que falam sobre o assunto, então vou deixar aqui:

Estudando Doenças Raras – Ataxias

Livro: Superando Limites – A vida com ataxia

Enade Saude – Temas em Neurologia

E ainda uma dica superválida para quem pesquisa sobre o assunto: O Blog Ataxia Brasil tem uma linguagem super usual e simples. Vale dar uma olhada!

Espero dessa maneira, disponibilizando esses links para um maior conhecimento com o que estamos lidando, consigamos cuidar dos nossos familiares queridos, fazendo com que o tempo de passagem por eles junto a nós seja o melhor possível!

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Confira os outros posts sobre o assunto:

Ataxia Espino Cerebelar

Ataxia Espino Cerebelar – O que aprendi convivendo

Ataxia Espino Cerebelar – O que aprendi convivendo (2)

Depois que fiz um post sobre a doença do meu pai, muitas pessoas me procuram em busca de maiores informações sobre a doença, tentando encontrar informações sobre tratamentos e medicação.

Eu gostaria de ter essas respostas, mas eu não tenho. Somente tenho a infelicidade de ter casos desses na família e de carregar esse mal no meu dna. O que eu posso auxiliar é com uma palavra amiga, uma conversa, uma dica sobre uma atividade que o doente possa desenvolver, essas coisas. As pessoas na verdade, querem informação. E é só isso que vão conseguir, porque para este mal não existe cura.

Só que realmente não há informação sobre Ataxias Espino Cerebelar de fácil acesso ou com uma linguagem simplificada para as famílias entenderem. Então vou colocar aqui o que eu aprendi com as consultas do meu pai.

Meu pai tem uma Ataxia Dominante que começou a apresentar-se após os 45 anos de idade, nas ataxias dominantes, basta a presença da mutação de um gene para que a doença se manifeste, dessa forma geralmente um dos pais é portador da mutação e a transmite para as gerações seguintes, ou seja, todo portador tem 50% de chance de transmitir o mal para a geração seguinte.

Todos os dias eu me vejo com mais e mais sintomas da doença. Eles começaram a parecer em mim aos 25 anos. Apesar de ainda não termos acesso a teste genético (o único lugar que poderia ter gratuito aqui no RJ seria no Hospital do Fundão que está fechando as portas) os sintomas do meu pai estão bem próximo da Doença de Machado Joseph (Tipo 3).

Há também as Ataxias Recessivas que podem não ser hereditárias e aparecem em qualquer idade.

Independente da idade que a doença surja, o importante é manter o acometido motivado, ativo, com coisas pra fazer. Meu pai lê muito, faz palavras cruzadas, caminhou até quando conseguiu, fez hidroginástica enquanto podia manter-se de pé sozinho, agora faz fisioterapia, pilates ia ajudar também. Pilates seria ótimo para crianças.

Por conta do desequilíbrio é bom sempre deixar o caminho livre dentro de casa, instalar barras de segurança no banheiro, evitar copos de vidro em qualquer idade, evitar pedaços grandes de carne, ou frango, nada com osso por causa dos engasgos. Passear é sempre bom, novos ambientes, novas experiências, jogos de tabuleiro em família. Todas essas coisas integram as pessoas e fazem com que a vida delas fique melhor.

Existe um site da “Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas” que na minha opinião, é um dos mais esclarecedores que eu já li sobre a doença. Disponibilizando inclusive, uma cartilha para o cuidador do portador de Ataxia. Que você pode baixar aqui. Realmente, as pessoas acometidas ficam muito impacientes, pelo menos no caso do meu pai.

Espero que fique claro  que este não é um artigo médico, não tem caráter diagnóstico e é baseado apenas na minha vivência cuidando do meu pai e observando o cuidado dos meus tios (que agora são todos falecidos).

Aqui você encontra um artigo científico sobre a Doença de Machado Joseph.

PS: Meu pai faleceu em 2017, fui diagnosticada em 2019.

Ataxia Espino cerebelar (1)

Este não é um artigo científico. Trata-se de informação sobre uma doença que acomete membros da minha família há 3 gerações.

Ataxia espino cerebelar (Doença de Machado Joseph) é uma alteração em um cromossomo que é passado para os descendentes como “herança” genética. Não se sabe ainda porque, alguns herdam e outros não.  As ataxias tem várias ramificações, podem ser conhecidas como: Doença de Hungthinton, Doença de Kennedy, Ataxia de Frieidreich, Doença de Machado Joseph entre outras denominações. Essa doença não tem tratamento específico, não tem cura e é uma morte em vida.

Todos sabemos que começamos a morrer quando nascemos. Mas a Ataxia é cruel. As pessoas que têm lesões do cerebelo têm dificuldade de equilibrar-se ao caminhar, incapacidade de correr, alteração na movimentação das mãos, mudança na sua forma de falar, tremor nos movimentos, alterações na visão e deglutição entre outros sintomas. Estes sintomas são comuns às várias degenerações espinocerebelares e progridem ao longo de meses ou, mais comumente, de anos. Minha avó teve. Dois de meus tios tiveram e morreram. Um tio meu tem e está vegetando. Meu pai já está no andador. Estou com um papel para fazer pesquisa genética. Já me desequilibro há 4 anos.

Ainda não é certo que eu tenha, mas já tenho vários sintomas e assisto diariamente os efeitos no meu pai. A idade de surgimento dos sintomas varia entre as doenças, porque a ataxia tem vários níveis.

Por causa da doença, o paciente apresenta cada vez mais dificuldade de executar atividades cotidianas. Em estágios mais avançados, a fala, a deglutição e a comunicação ficam prejudicadas.
O ambiente domiciliar pode precisar ser modificado, adicionando-se barras de apoio ao longo das paredes e rampas. O paciente pode precisar ainda de andadores ou cadeiras motorizadas para evitar quedas e fraturas.

O acompanhamento conjunto por médicos (neurologistas, oftalmologistas, otorrinolaringologistas), psicólogos, fonoaudiólogos e fisioterapeutas tem o objetivo de fornecer um tratamento sintomático e de apoio.

Não há, até agora, nenhuma terapia que detenha efetivamente a progressão da enfermidade. O aconselhamento genético é recomendável em famílias acometidas.
Deve haver vigilância médica contínua para se evitar distúrbios nutricionais, e quase sempre são prescritos suplementos vitamínicos. Podem ser usados medicamentos para diminuir espasmos, tremores e vertigem. Além disso, as doenças e complicações associadas são, em geral, tratáveis, como, por exemplo, problemas cardíacos e diabetes.

Enfim,

A UPADH – União dos Parentes e Amigos dos Doentes de Huntington tem várias informações a respeito da doença e apóia as famílias oferecendo informação a respeito da busca pela cura.

PS: Todas as pessoas da minha família que tinham a doença já faleceram. Fui diagnosticada em 2019.

Dilema do perdão

Há muitos dias vivo um grande dilema. Mas antes vou contar o que levou a isso:

Meus pais são divorciados. Saiu de casa quando eu tinha 9 anos. Demorei a terminar os estudos pois tive que trabalhar fora. Trabalho fora desde os 10 anos, conciliei com a escola, mas chegou uma época que não deu. Tomei conta de criança, trabalhei numa cozinha, entreguei quentinha, fiz muitas coisas para ajudar em casa. Minha irmã também se virou, minha mãe deprimiu. Meu pai nos abandonou, passamos necessidade, fomos humilhadas pelas mulheres que ele teve. Ele nunca se lembrou dos nossos aniversários, não nos proveu no mínimo. Mas nunca foi um duro, sempre deu vida boa para os amigos e para as mulheres com quem ele viveu. Dedicou sua vida a bebida emulheres, nunca construiu nada. Teve outra filha que estudou em colégios particulares e tem visívelmente predileção por ela.

Há 5 anos meu pai voltou para casa. Ele tem uma doença chamada ataxia espinocerebelar (Doença de Machado Joseph). A sua ex-mulher não quis cuidar dele. Um dia ele veio para cá de noite e perguntou se tinha um lugar para dormir, nunca mais foi embora. Ele hoje ajuda nas despesas.

Hoje eu tenho que servir comida a quem nunca me alimentou, limpar a sujeira de quem nunca me permitiu viver em lugares decentes, trocar a roupa de cama de quem me permitiu dormir em papelão. Lavo a roupa de uma pessoa que nunca me vestiu, levo ao médico uma pessoa que nunca me deu acesso à saúde.

Eu não reclamo, não jogo na cara, mas não aguento mais. Não consigo perdoar. Não consigo dormir. Conviver calada está me torturando. Principalmente por ver que mesmo depois de toda nossa consideração e cuidado, ele ainda trata a filha que ele teve depois de nós de maneira totalmente diferente do que ainda nos trata. Acho essa situação totalmente injusta com minha mãe, que mora com o ex-marido e não pode ter sua própria vida. Sabe porque? A casa é dele!

Agora eu pergunto: seria cruel colocá-lo num asilo? Seria imoral pagar com a mesma moeda o mesmo desprezo que recebemos por toda a vida? É fácil perdoar?

PS: Meu pai faleceu em 22/04/2017.Cuidamos dele até o fim.