Ataxia Espino Cerebelar – O que aprendi convivendo

Depois que fiz um post sobre a doença do meu pai, muitas pessoas me procuram em busca de maiores informações sobre a doença, tentando encontrar informações sobre tratamentos e medicação.

Porém, eu gostaria de ter essas respostas, mas eu não tenho. Somente tenho a infelicidade de ter um caso desse na família e de carregar esse mal no meu dna. O que eu posso auxiliar é com uma palavra amiga, uma conversa, uma dica sobre uma atividade que o doente possa desenvolver, essas coisas. As pessoas na verdade, querem informação. E é só isso que vão conseguir porque para este mal não existe cura.

Só que realemente não há informação sobre Ataxias Espino Cerebelar de fácil acesso ou com uma linguagem simplificada para as famílias entenderem. Então vou colocar aqui o que eu aprendi com as consultas do meu pai.

Meu pai tem uma Ataxia Dominante que começou a apresentar-se após os 45 anos de idade, nas ataxias dominantes, basta a presença da mutação de um gene para que a doença se manifeste, dessa forma geralmente um dos pais é portador da mutação e a transmite para as gerações seguintes, ou seja, todo portador tem 50% de chance de transmitir o mal para a geração seguinte. Todos os dias eu me vejo com mais e mais sintomas da doença. Eles começaram a parecer em mim aos 25 anos. Apesar de ainda não termos acesso a teste genético (o único lugar que poderia ter gratuito aqui no RJ seria no Hospital do Fundão que está fechando as portas) os sintomas do meu pai estão bem próximo da Doença de Machado Joseph (Tipo 3).

Há também as Ataxias Recessivas que podem não ser hereditárias e aparecem em qualquer idade.

Eu acho que para mim, seria bem mais difícil cuidar de uma criança com ataxia, do que do meu pai que tem 56 anos. Uma criança teria um processo interrompido de evolução, o que seria mais cruel de acompanhar.

Independente da idade que a doença surja, o importante é manter o acometido motivado, ativo, com coisas pra fazer. Meu pai lê muito, faz palavras cruzadas, caminhou até quando conseguiu, fez hidroginástica enquanto podia manter-se de pé sozinho, agora faz fisioterapia, pilates ia ajudar também. Pilates seria ótimo para crianças.

Por conta do desequilíbrio é bom sempre deixar o caminho livre dentro de casa, instalar barras de segurança no banheiro, evitar copos de vidro em qualquer idade, evitar pedaços grandes de carne, ou frango, nada com osso por causa dos engasgos. Passear é sempre bom, novos ambientes, novas experiências, jogos de tabuleiro em família. Todas essas coisas integram as pessoas e fazem com que a vida delas fique melhor.

Existe um site da “Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas” que na minha opinião, é um dos mais esclarecedores que eu já li sobre a doença. Disponibilizando inclusive, uma cartilha para o cuidador do portador de Ataxia. Que você pode baixar aqui. Realmente, as pessoas acometidas ficam muito impacientes, pelo menos no caso do meu pai.

Espero que fique claro  que este não é um artigo médico, não tem caráter diagnóstico e é baseado apenas na minha vivência cuidando do meu pai e observando o cuidado dos meus tios (que agora são todos falecidos).

Aqui você encontra um artigo científico sobre a Doença de Machado Joseph.

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9 pensamentos sobre “Ataxia Espino Cerebelar – O que aprendi convivendo

  1. Pingback: Ataxia Espino Cerebelar–Um pouco mais de conhecimento « Drops da Dani

  2. Olá, sou membro da família Cordeiro e moro em Joinville-SC.

    Minha família também tem esta doença, diagnosticado como o tipo Machado Joseph. Atualmente apenas meu pai tem apresentado os sintomas e bem característicos inclusive. Já não consegue mais fazer muita coisa que necessite de coordenação das pernas. Não tenho muitas informações além do que postaste aqui, mas estou atento e disponível a qualquer evolução. Obrigado!

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  3. ola Daniele que importante seu blog, gostaria que me enviasse se possivel o folheto informativo, sou psicologa e gostaria de informaçoes a respeito da ataxia hereditaria. Agradeço. Meus Parabens, devemos sempre procurar os “sim” em nossas vidas pq os nãos nos são apresentados. Boa Noite e até mais

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  4. Pingback: Mais algumas palavras sobre Ataxia « Drops da Dani

  5. Oi Ana no dia 15/10/12 fui diagnosticada com sca 3 tenho 36 anos.E que eu me lembre desde os 32 anos eu tenho os sintomas,mas fiz o exame génetico e a ressonancia.Onde ficou comprovado .Fiquei mto abalada parei de trabalhar por deus ñ entrei em depressão.Essa doença e da família do meu pai.Fala sério nunca me ajudou em nada me dá de herança essa bendita doença.Na família da mha amada maezinha nunca se ouviu falar dessa doença eu sou a 1 e única de Deus quiser já que tenho uma filha com 3 anos pensamento positivo ela ñ tem.Quero receber esse folheto informativo.PS.Eu te enviei uma solicitação de amizade no facebook.

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  6. Namoro há 8 anos um portador da doença “ataxia celebelar tipo III” é hereditaria sua mãe também tem ,a dele começou a se manisfestar aos 15 anos hoje ele está com 27 e já não anda mas sozinho e nem gosta de sair de casa, pois a pessoas ficam reparando ele e sem falar do preconceito que sofremos por nos dois namorarmos mais mesmo assim faço o possível e o impossível para vê-lo feliz,. Ataxia é uma doença desgastante psicologicamente tomamos um maior cuidado para ele não recair. Seu tratamento é pelo Hospital das clinicas de Ribeirão Preto/SP e em meados de fevereiro desde ano fizeram uma aplicação de toxina botulínica mais conhecida como botox logo foi se notando a melhora suas mãos abrindo com facilidade, já não virando tanto os pés mais 8 dias depois veio o problema, febre alta, falta de apetite, desidratação, sua deglutição foi totalmente afetada , respiração cansada e o corpo todo mole sem nenhuma coordenação.enfim ele quase morreu, ficou internando e teve que ficar na sonda por 3 meses, e sabe o mais absurdo?! Foi erro medico, aplicaram mais do que deviam nele, hoje voltamos com a fisioterapia, mais seus pescoço ainda tem dificuldade de se manter reto e firme, sofre muitos engasgos principalmente com liquido precisa fazer fonoaudiologia e na minha cidade não tem porque o prefeito é muito bom e afastou a unica fonoaudióloga que tinha e a transferiu para outro cargo publico deixando fazia a vaga a mais de 1 anos está em face de contratação, fico decepcionada com o descaso desses politicos desse pais, deveriam investir mais dinheiro na saúde, em pesquisas para achamos um tratamento melhor, um tratamento eficaz para portadores de ataxia e outras doenças só nós que convivemos com eles sabemos o quanto é dificil e desgastante para eles viverem assim.

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  7. Olá. Boa noite no há família também tem casos da doença e foi diagnosticada síndrome de Machado Joseph, minha mãe apresentou os sintomas partir dos 38 a 40 anos hoje ela e cadeirante, traqueostomizada , se alimenta pela gastronomia e vivi internada em uti.hoje em casa tem os cuidados home care. Agora o meu irmão também e portador da doença. Muito triste com essa situação mas passo a Deus forças pra ajudar eles nesse momento . Gostaria se possível me enviar as informações que você tem a respeito.

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