Ataxia Espino cerebelar

Este não é um artigo científico. Trata-se de informação sobre uma doença que acomete membros da minha família há 3 gerações.

Ataxia espino cerebelar é uma alteração em um cromossomo que é passado para os descendentes como “herança” genética. Não se sabe ainda porque, alguns herdam e outros não.  As ataxias tem várias ramificações, podem ser conhecidas como: Doença de Hungthinton, Doneça de Kennedy, Ataxia de Frieidreich entre outras denominações. Essa doença não tem tratamento específico, não tem cura e é uma morte em vida.

Todos sabemos que começamos a morrer quando nascemos. Mas a Ataxia é cruel. As pessoas que têm lesões do cerebelo têm dificuldade de equilibrar-se ao caminhar, incapacidade de correr, alteração na movimentação das mãos, mudança na sua forma de falar, tremor nos movimentos, entre outros sintomas. Estes sintomas são comuns às várias degenerações espinocerebelares e progridem ao longo de meses ou, mais comumente, de anos. Minha avó teve. Dois de meus tios tiveram e morreram. Um tio meu tem e está vegetando. Meu pai já está no andador. Estou com um papel para fazer pesquisa genética. Já me desequilibro há 4 anos.

Ainda não é certo que eu tenha, mas já tenho vários sintomas e assisto diariamente os efeitos no meu pai. A idade de surgimento dos sintomas varia entre as doenças, porque a ataxia tem vários níveis.

Por causa da doença, o paciente apresenta cada vez mais dificuldade de executar atividades cotidianas. Em estágios mais avançados, a fala, a deglutição e a comunicação ficam prejudicadas.
O ambiente domiciliar pode precisar ser modificado, adicionando-se barras de apoio ao longo das paredes e rampas. O paciente pode precisar ainda de andadores ou cadeiras motorizadas para evitar quedas e fraturas.

O acompanhamento conjunto por médicos (neurologistas, oftalmologistas, otorrinolaringologistas), psicólogos, fonoaudiólogos e fisioterapeutas tem o objetivo de fornecer um tratamento sintomático e de apoio. Não há, até agora, nenhuma terapia que detenha efetivamente a progressão da enfermidade. O aconselhamento genético é recomendável em famílias acometidas.
Deve haver vigilância médica contínua para se evitar distúrbios nutricionais, e quase sempre são prescritos suplementos vitamínicos. Podem ser usados medicamentos para diminuir espasmos, tremores e vertigem. Além disso, as doenças e complicações associadas são, em geral, tratáveis, como, por exemplo, problemas cardíacos e diabetes.

Enfim,

A UPADH – União dos Parentes e Amigos dos Doentes de Huntington tem várias informações a respeito da doença e apóia as famílias oferecendo informação a respeito da busca pela cura.

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46 pensamentos sobre “Ataxia Espino cerebelar

  1. Oi daniela meu irmao tem a doenca de tipo 7 gostaria se possivel trocar experiencia c vc seria de grande valia, grata erika

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  2. Pingback: Ataxia Espino Cerebelar–Um pouco mais de conhecimento « Drops da Dani

  3. Olá, assim como sua família, a familia de meu marido tb é acometida por essa doença, a mãe dele tem e já está em uma cadeira de rodas e por causa da doença mora com a gente e meu cunhado de 21 anos recentemente acrescentou desequilibrios e exames mostraram que ele sofre da mesma doença da mãe.

    Atualmente vivo apavorada pois tenho uma bebê de 10 meses e muito medo que ela tenha herdado a anomalia. Meu marido até hj não apresenta qualquer sintoma da doença, será que é necessário fazer o mapeamento genético ou seria precipitação de nossa parte examinar meu marido e minha filha?

    Beijos

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  4. Olá, daniele meu nome é Raila e tenho muitas duvidas em relação a doença pois o meu pai e portador , tenho dois imãos mas não manifestamos a doença, gostaria de saber quais os primeiros passos para saber se temos a doença……

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  5. olá daniele tenho 4 tios destes 3 o pai deles tinha a doença e passou para eles um já morreu com esta doença ,outro tem dois filhos e até agora n manifestou nenhum sintoma minha tia está numa fase avançada e faz fisioterapia e toma alguns remédios na verdade isso só retarda um pouco n adianta tanto minha tia teve dois filhos e os dois apareceram a doença e infelizmente já faleceram é uma doença muito triste e na familia da minha mãe só quem n tem risco eh um tio meu e ela gostaria de manter contato para novas descobertas sobre essa doença e uma possivel cura.

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  6. ola meu esposo e sua familia tambem sofrem com essa doença.
    meu sogro e cunhado ja faleceram por complicaçoes da doença.
    mas meu esposo graças a deus e a sua perseverança,a cada dia se encontra melhor.a doença estocionou ele n tem mas quedas e consegue se locomover sozinho novamente.
    mas ele faz bastante atividade fisica,tem 9anos de academia,pois ele diz que n pode parar por que os exercicios fazem muito bem e n deixa os musculos atrofiarem.
    graças a deus tenho visto muita melhora no casso dele.
    só deus para mudar essa cituaçao,e graças a nossa fé em deus e nossa perseverança estamos no caminho,e acredito ealmente que deus ira restituir a saude do meu esposo aos poucos ja esta acontecendo,pois quando o conheci ele ja estava se agarando e agora anda sozinho ea visão melhorou um monte.

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  7. Olá Danieli, descobri a 11 meses que sou portadora de ataxia espinocerebelar, estou tratando no Hospital das Clínicas em Ribeirão Preto, preciso de mais informações sobre essa doença, me ajude por favor!!!

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  8. Olá Leilane,

    Vida difícil essa nossa né. Mas não é o fim do mundo, existem várias pessoas como nós, já tive a oportunidade e porque não dizer, o privilégio de falar com vários portadores. Lamento informar que no nosso caso, não há muito o que fazer, senão se informar e procurar manter-se vivo enquanto há vida.

    Envio-lhe um informativo que pode te ajudar!

    Um beijo!

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  9. Olá Maninha,

    Desculpe a demora na resposta, eu fico muito feliz de saber que nesse caso as coisas estão indo bem. Realmente os exercícios físicos ajudam muito. Mas estamos falando de perdas cerebrais. É possível viver com esperança e qualidade de vida, eu acho isso extremamente válido. Escrevi sobre a doença exatamente para haver essa divisão de conhecimento.

    Segue um folheto explicativo e um grande abraço!

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  10. Amanda,

    Realmente é uma doença muito cruel, principalmente pelo fato de não haver perda de consciência durante todo o avança, o que torna muito mais doloroso para o doente. Infelizmente, preciso informar que há esperança, mas talvez não na nossa década. Todos os estudos nesta área ainda estão todos experimentais, principalmente no que tange às células tronco. Mas ainda há como, dentro das possibilidades, ainda ter um pouco de qualidade de vida enquanto há vida.

    Estou enviando um folheto explicativo, e vamos manter esse canal aberto para compartilharmos experiências.

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  11. Olá, a pouco tempo descobri q minha mãe tem essa doença, é muito triste saber que ainda não se tem cura!

    Gostaria de saber mais informações, de como posso ajuda-lá melhor.
    E gostaria de saber tb, se existe algum exame q posso fazer para descobrir se tb tenho essa doença…

    Desde já agradecida.

    meu email lise_liz@hotmail.com

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  12. oi sou a marli descobri a 15 dias que estou com ataxia espinocerebelar, minha mae tem, minha tia e um primo.tenho informaçoes sobre a doença pra trocar com vc.bjs

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  13. Olá Daniele sou Eronilde e a dois anos comecei a ter todos os sintomas de ataxia no inicio meu médico falou que era parkson mas depois indo em outros médicos descobri que não era parkson e ai começou meu sofrimento pois até agora não tenho nenhum diagnóstico estou fazendo os exames aqui no hospital de clinicas de porto alegre tenho a próxima consulta só em março do ano que vem. Mas ninguem da minha familia tinha essa doença.Sera que é possivel não ser ataxia? Não tenho equilibrio, as pernas atrofiadas e dificuldade da fala.gostaria muito de sua opinião. Meu email é ero-souza@hotmail.com

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  14. Olá sou Daniela, meu avÔ paterno tinha essa doença e morreu com ela já não andava mais e não falava, teve 8 filhos, mais 1 já morreu não com a doença, e 3 desses filhos tem a doença, meu pai e duas tias minha eles tem muita dificuldade pra andar não conseguem subir nenhum degrau sozinhos,Eu quero dizer algo pra vcs essa doença não é facil meu pai e minhas tias as vezes se isolam e sente vergonha de sair e quando saem andam cabisbaixo, eles tentam achar a cura mas já disse pra eles confiarem em Deus só que não dão ouvidos, mas essa doença ainda não tem cura pra medicina, mas quero dizer algo a vcs eu tinha essa doença mesmo sendo jovem eu ja tinha a doença eu tinha dificuldade pra andar e fui curada pelo médico dos médicos Jesus Cristo foi Ele quem me curou, e digo a vc que tem essa doença enquanto a medicina diz não tem cura, Jesus diz:eu curo, Ele tomou sobre si as nossas enfermidades, e levou as nossas doenças.MT.8.17 entrega teu caminho ao Senhor e Ele tudo fará. Se vc tiver fé Jesus pode te curar. Tenha fé e perseverança.fiquem com Deus

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  15. Eu tenho um irmao que acabou de descobrir a ataxia. Sinto muito por ele, mas tambem fiquei muito preoculpada, uma vez que o caso dele foi por causa hereditaria.

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  16. Daniela,

    Lendo os relatos acima é que conheci um pouco da doença que me foi dianosticada. Estou um ano com esses sintomas, como tenho uma famíla numerosa nao tenho certeza se ja houve algum caso. pelo que vi tenho poucos anos de vida.
    Ainda estou ativo mas com dificuldade. Faço tudo que me sugerem, rpg, pilates, fisioterapia, hidroterapia, hidroginastica etc.. em casa tb. Tenho 65 anos, minha mulher me deixou qdo soube da minha doença. Nao queria dar trabalho para minhas filhas.PF me mantenha informado sobre qualquer evoluçao do tratamento.

    abs.

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  17. Olá Daniela. Meu nome é Fernando. Minha esposa, há 8 meses, descobriu, que é portadora da ataxia tipo 7. No início foi muito difícil, até pela falta de informação. Hoje, ela já encara a doença com mais naturalidade, mas percebo no semblante dela uma desconfiança enorme em relação ao futuro. Gostaria que vc me enviasse esse folheto e outras explicações sobre a doença. Um abraço. Fernando.

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  18. Margarida

    Ontem fiquei sabendo que posso ser portadora ataxia espinocerebelar. Tenho 40 anos e a 22 anos achava que tinha nereopatia periferica.Somos em 3 irmãos mas só eu tenho essa doença,tbm tenho 2 filhas e graças a DEUS nenhuma das tem,mas tenho medo que venham a ter.Ainda não levei o exame para o neoro ver e falar ao certo se eu tenho essa doença.
    Tenho um marido que tem muita paciêcia comigo,ainda não sei quais são as raizes de minha doença,ainda tenho esperança de que não seja ataxiapois muitos dos sintomas não tenho. Os meus sintomas são atrofiamento nas pernas,pês,antebraços,mãos,desinquelibrio no corpo,má codenaçâo motora e dificuldades para andar assim preciso de ajuda,gostaria de saber mais sobre ataxia espinocerebelar

    .até mais

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  19. ola gente sou o Gilvan Tenorio tenho 26 anos sou portador de ataxia espinocerebelar tipo 3 é dificil viver com ataxia, mas também não é impossível, estou aposentado a 1 ano e meio mas trabalho numa corretora de imovéis vou de bicicleta, falando assim ninguém acredita mas é a pura verdade. Minha magrela (BICICLETA) são minhas pernas me leva pra onde eu quiser sou casado com uma super mulher que me ajuda me apoia resumindo minha vida, se alguém quiser trocar informaçoes comigo me add meu msn tenorio_gilvan@hotmail.com ,um forte abraço

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  20. oi margarida eu sou a marli tambem tenho ataxia espinocebeler sca1 sou a quarta na minha familia tenho duas filhas e cinco netos tenho42 anos e minha unica irma faleceu em dezembro eu cuido da minha mae que tem ataxia a 30 anos ela nao fala nao anda pedeu todos os movimentos e equelibrio, so tenho ajuda de deus. o unico remedio pra essa doença maldita e ser feliz e ter fe em deus e em vc mesma nunca tenha pena de vc mesma e nao se entregue a ela eu veja essa doença como um inimigo tentanto me derrubar nunca ja mais se entregue lute com com sua alma e com amor a si mesma.me perdoa pela siceridade vou te coloca em minhas oraçoes tenha força ta.bjs
    tenha muitas pesquisas se vc quizer te mando me de seu email o meu e marlisegura16@hotmail.com

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  21. Olá
    Meu nome é Tatiane Cristina, sou estudante e estou fazendo um trabalho sobre esta doença, gostaria de saber se alguém pode gravar um vídeo com um depoimento para acrescentar no meu trabalho, meu e-mail é tatianecrissantos@hotmail.com, obrigada Tatiane

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  22. Oi daniela a 3 anos venho lutando com meu marido, no começo nao sabiam dizer q doença era, mais Deus e tao maravilhoso q colocou na nossa vida o dr Takatani ( nos moramos em Manaus), que deu o diagnostico inicial de ataxia espino cerebelar, mais meu marido esta se entregando a doença e eu nao sei o que fazer para ajudar, ele nao andar, a visao esta dupla,nao dar mais pra entender quando ele falar, me ajude a entender mais sobre essa doença.

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  23. Pingback: Mais algumas palavras sobre Ataxia « Drops da Dani

  24. Sou também um portador dessa doença maldita, está degeneraçao está no seio da minha família, acho que desde os primórdios dos tempos, os portadores desta deficiência são originários da parte materna, é como dizem os neurológistas, nem todos adquirem este mal. Dentro da minha família , minha mãe é a raiz desta moléstia. De 10 irmãos, só eu e uma irmã herdamos este infortúnio. Me parece que cientistas do Rio Grande do Sul, descobriram um cura, para tal doença, após experiências em ratos. Caso seja cerdade esta descoberta, a mesma chegou na hora certa, se algguém conhece este fato gostaria de ter mais informações.

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  25. Me desculpem se meu cometário existe alguma ofensa a alguém, ou alguma instituição, mas acho eu que tal fato não ocorreu. Mas mesmo assim peço mil desculpas, mesmo não vendo alguma ofensa.

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  26. ola ….nao tenho casos na familia…porem minha irma acabou d me ligar para dizer um cid que foi passado a ela como hipotese diagnostica ja que estudo fonoaudiologia e ela sempre tira as duvidas comigo….e descobri ser esta doença…nao disse a ela ainda e confesso que me assustei com a possibilidade…ela tem 26 anos….gostaria de mais informações..obrigada ! meu email é karinareis_fono@hotmail.com

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  27. Daniela, sou cuidador! Minha esposa Cintia tem SCA 3. Sou membro de Uma Associação aqui em Porto Alegre: AAPPAD- Ass. dos Amigos, Parentes e Portadores de Ataxias Dominantes. Associação muito atuante em todos os tipos de Ataxias.Entre no Site: http://WWW.AAPPAD.COM.BR.
    Tem um manual sobre as Ataxias.

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  28. Karina, entre no site http://WWW.AAPPAD.COM.BR e imprima o Manual sobre Ataxias, elaborado pelo Dep. de Genética Do Hosp.de Clinicas de Porto Alegre ligado a Univ. Federal do R.Grande do Sul. Voce encontrara todos os tipos de Ataxias.

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  29. Engraçado a minha mae tem essa doeça, comoeçou com 35 anos!
    E hoje ela tem 57, agora que ela esta ficando com dificuldades.
    Tenho um tio que bem mais novo que ela e ja esta invalido….

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  30. dani, meu filho tem paralisia cerebral, mas,ele já começou a andar,cai muito nao levanta só e não tem equilibrio..e o fisio dele diz que ele tem ataxia…….e verdade……me responda por favor

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  31. ola boa tarde minha mãe morreu desa doença tbm tenho medo de ser portadora mais por incuanto nao sinto nem um sintoma qual especialista devo procurar…muito grata aguardo resposta pois estou desesperada

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  32. ola Dani:
    -Em 1° lugar gostaria, de parabeniza-la pela excelente mulher que vc aparentou ser. E,m 2º lugar também sou poratdor de ataxia cerebelar tipo III. Em minha experiência como médico, indico boa alimentação, horas de sono reguladas e menos estresse. Qualquer dúvida sobre essa enfermidade que não tem cura, poderemos nos corresponder. Aguardo.

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  33. Meu marido descobriu ser portador de ataxia ha menos de um ano. Gostaria de saber maiores informações. GratA

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